Hemofilie – ce este această afecțiune și ce soluții există pentru o viață normală

Hemofilia este o boală genetică rară, dar gravă, care afectează capacitatea organismului de a coagula sângele. Această afecțiune poate duce la sângerări prelungite și necontrolate, chiar și în urma unor traume minore. Hemofilia apare de obicei la bărbați și poate fi diagnosticată la orice vârstă, dar simptomele devin adesea evidente în copilărie. Cu toate că femeile sunt în principal doar purtătoare ale genei defecte, acestea pot manifesta și ele simptome ușoare.

Hemofilie – ce e hemofilia și care sunt cauzele apariției sale

Cum am menționat, ca definiție, hemofilia este o tulburare genetică ce se caracterizează prin incapacitatea organismului de a coagula sângele în mod corespunzător. Aceasta rezultă dintr-o deficiență a anumitor proteine de coagulare, cunoscute sub numele de factori de coagulare, care sunt esențiale pentru procesul de formare a cheagurilor de sânge. 

 

Există două tipuri de hemofilie:

1. Hemofilia A: Aceasta este cea mai comună formă de hemofilie, cauzată de un deficit de factor VIII de coagulare.
2. Hemofilia B: Cunoscută și sub numele de boala Christmas, aceasta este cauzată de un deficit de factor IX de coagulare.

 

Hemofilie – cauze ale apariției:

Hemofilia este cauzată de mutații genetice care afectează genele responsabile pentru producerea factorilor de coagulare. Aceste mutații sunt de obicei moștenite de la părinți. Genele implicate în hemofilia A și B se află pe cromozomul X, ceea ce înseamnă că boala este legată de sex. Datorită modului în care sunt distribuiți cromozomii sexuali, bărbații (care au un singur cromozom X și un cromozom Y) sunt mult mai predispuși să fie afectați de hemofilie decât femeile (care au doi cromozomi X).

Hemofilia este transmisă într-un mod recesiv legat de cromozomul X. Acest lucru înseamnă că, pentru ca o persoană să dezvolte hemofilie, trebuie să moștenească gena de la unul dintre părinți. Bărbații, având un singur cromozom X, vor dezvolta boala dacă primesc un cromozom X afectat. Femeile, având doi cromozomi X, pot fi purtătoare ale genei mutante fără a prezenta simptome, deoarece celălalt cromozom X sănătos poate compensa deficiența. Cu toate acestea, în cazuri rare, și femeile pot prezenta simptome ușoare de hemofilie dacă ambii lor cromozomi X sunt afectați sau dacă gena este suficient de predominantă. Transmiterea hemofiliei în familie necesită consiliere genetică pentru a ajuta membrii familiei să înțeleagă riscurile și opțiunile disponibile pentru tratament.

Hemofilie – simptome, diagnostic și prevenire

Simptomele hemofiliei variază în funcție de severitatea deficienței de factor de coagulare. În funcție de nivelul factorului de coagulare prezent în sânge, hemofilia poate fi clasificată în forme ușoare, moderate sau severe. Persoanele cu hemofilie severă pot experimenta sângerări spontane, iar cele cu forme mai ușoare pot sângera doar în urma unor traume sau intervenții chirurgicale. Simptome comune includ:

 

• Sângerări excesive și prelungite: după tăieturi, extracții dentare sau intervenții chirurgicale.
• Hematoame mari și dureroase: cauzate de sângerări sub piele sau în mușchi.
• Sângerări în articulați: provocând durere, umflare și, în timp, deteriorarea articulațiilor.
• Sângerări nazale frecvente și severe.
• Sângerări interne periculoase: în organe vitale precum creierul, care pot pune viața în pericol.

 

Diagnosticarea timpurie a hemofiliei este esențială pentru gestionarea eficientă a bolii și prevenirea complicațiilor grave. În general, diagnosticul hemofiliei se bazează pe istoricul medical al pacientului, simptomele prezentate și o serie de investigații medicale, inclusiv teste de coagulare pentru a măsura nivelurile factorilor de coagulare în sânge. Testele genetice pot fi utilizate pentru a confirma mutațiile specifice implicate.

Atunci când discutăm despre hemofilie și transmitere, trebuie menționat faptul că hemofilia este o boală moștenită. Dacă un bărbat cu hemofilie are copii, toate fiicele sale vor fi purtătoare ale genei defecte, dar niciunul dintre fiii săi nu va fi afectat. Dacă o femeie purtătoare are copii, există o șansă de 50% ca fiecare fiu să fie afectat și o șansă de 50% ca fiecare fiică să fie purtătoare.

 

Curiozități despre hemofilie:

Hemofilia a fost numită uneori „boala regală”, deoarece a afectat mai multe generații ale familiilor regale europene, incluzând descendenții reginei Victoria. De asemenea, boala hemofilie se poate manifesta diferit chiar și în cadrul aceleiași familii, variind de la forme ușoare la severe.

Alte informații despre hemofilie includ și faptul că prevenirea hemofiliei implică în principal consiliere genetică și testare prenatală pentru familiile cu antecedente de hemofilie. Nu există metode de prevenire completă, dar identificarea timpurie a purtătorilor poate ajuta la gestionarea riscurilor asociate.

 

Tratamentul include administrarea de concentrat de factor de coagulare pentru a preveni și controla sângerările. Pacienții trebuie să fie sub supravegherea unui specialist în medicina internă și să efectueze regulat investigații medicale pentru a monitoriza starea lor de sănătate.

Concluzionând, hemofilia este o boală genetică complexă care necesită o gestionare atentă. Deși nu există un tratament definitiv, intervențiile moderne permit pacienților să ducă o viață relativ normală. Este esențial ca persoanele afectate și familiile lor să fie bine informate și să aibă acces la servicii medicale adecvate. Prin educație, prevenire și tratament adecvat, impactul hemofiliei asupra vieții poate fi minimizat considerabil.